Pencegahan Hemochromatosis

Tindak lanjut Hemochromatosis

Pasien dengan hemochromatosis perlu ditindaklanjuti secara rutin dengan dokter yang merawat mereka. Darah yang ditarik untuk memantau besi, ferritin, dan saturasi transferin biasanya dilakukan setiap beberapa bulan pada mereka yang menjalani proses mengeluarkan darah. Penyakit terkait hemokromatosis memerlukan tindak lanjut secara teratur tergantung pada tingkat keparahannya, seperti yang direkomendasikan oleh dokter yang merawat.

Pencegahan Hemochromatosis

Setelah diagnosis hemochromatosis dibuat dalam individu, pemeriksaan kerabat tingkat pertama adalah yang paling penting. Ini adalah langkah paling signifikan dalam mencegah manifestasi penyakit pada anggota keluarga orang yang terkena, dan itu dianggap sebagai standar perawatan.

Skrining kerabat tingkat pertama pasien dengan hemochromatosis dapat dilakukan dengan mengukur serum ferritin dan saturasi transferin. Tes genetika untuk mutasi gen HFE juga telah direkomendasikan pada populasi ini untuk skrining dan konfirmasi diagnosis. Usia antara 20-30 umumnya direkomendasikan untuk pemeriksaan kerabat tingkat pertama.

Skrining rutin untuk hemochromatosis pada populasi umum telah mengalami perdebatan yang cukup besar. Meskipun prevalensi yang relatif signifikan, skrining genetik berbasis populasi (pengujian seluruh populasi) untuk hemochromatosis keturunan tidak dianjurkan berdasarkan studi terbaru.

Studi terbaru mempromosikan tes skrining untuk individu berisiko yang mungkin memiliki saran klinis kelebihan zat besi, seperti enzim hati tinggi atau artritis dini, pada orang-orang keturunan Eropa Utara. Pendekatan ini belum menjadi rekomendasi yang mapan.

Outlook untuk Hemochromatosis

Prospek hemochromatosis keturunan menguntungkan jika didiagnosis dini dan diobati segera. Harapan hidup, secara umum, adalah tingkat kelangsungan hidup yang meningkat secara signifikan dengan penghapusan kelebihan zat besi dan pemeliharaannya dalam kisaran normal.

Penyebab utama kematian pada pasien yang tidak diobati dengan hemochromatosis adalah gagal jantung, sirosis hati, dan kanker hati.