Diagnosis Hemochromatosis

Kapan Harus Melakukan Perawatan Medis untuk Hemochromatosis

Ketika seseorang didiagnosis dengan hemochromatosis keturunan, mereka disarankan untuk menemui dokter mereka secara rutin untuk pengelolaan kondisi terkait dan perawatan umum dan pengobatan. Banyak jenis dokter mungkin terlibat dalam merawat pasien dengan kondisi ini. Dokter penyakit dalam (internis), ahli endokrin, ahli jantung, dan gastroenterologis adalah beberapa spesialis umum yang merawat pasien dengan hemochromatosis.

Spesialis genetika juga dapat memainkan peran penting dalam konseling dan pengujian pasien dan anggota keluarga mereka. Karena sifat herediter dari hemochromatosis, pemeriksaan kerabat tingkat pertama pasien ini sangat dianjurkan, dan kepentingannya tidak dapat terlalu ditekankan.

Ujian dan Tes untuk Hemochromatosis

Diagnosis hemochromatosis keturunan terutama membutuhkan kecurigaan klinis oleh dokter. Dalam kasus di mana satu anggota keluarga sudah menjalankan diagnosis ini, kemungkinan untuk darah lain relatif memiliki hemochromatosis lebih tinggi.

Riwayat medis lengkap dan pemeriksaan fisik menyeluruh merupakan komponen kunci dalam evaluasi seseorang yang diduga menderita hemochromatosis. Perhatian khusus pada riwayat keluarga dan riwayat pribadi mereka tentang kondisi yang terkait dengan hemochromatosis keturunan adalah bijaksana.

Pengukuran indeks zat besi dalam darah memainkan peran penting dalam membuat diagnosis hemochromatosis. Ada sejumlah pengukuran yang dapat dilakukan untuk menilai jumlah zat besi dalam darah dan disimpan dalam tubuh. Tingkat normal dari tes ini dapat bervariasi di laboratorium yang berbeda, dan angka yang dikutip dalam artikel ini menunjukkan kisaran umum.

Feritin adalah protein yang berkorelasi dengan jumlah zat besi yang tersimpan dalam tubuh. Pada hemochromatosis, kadar feritin cenderung sangat tinggi (900-6000 mikrogram per liter), sedangkan pada anemia defisiensi besi, kadar ini biasanya rendah. Kisaran normal untuk ferritin dapat berkisar dari 10-200 mikrogram per liter. Feritin juga dapat meningkat pada infeksi atau peradangan apa pun (ini adalah reaktan fase akut), oleh karena itu, tes ini tidak sepenuhnya spesifik.

Transferrin adalah protein yang membawa zat besi dari satu bagian tubuh ke bagian lain. Tingkat besi darah juga dapat diukur, menandakan jumlah zat besi yang beredar dalam darah (normal 50-150 mikrogram per desiliter atau sepersepuluh liter). Total kapasitas pengikatan besi atau TIBC (normal 250-370 mikrogram per desiliter) adalah jumlah total zat besi yang dibawa dalam darah oleh transferrin. Saturasi transferin adalah persentase transferin dalam darah yang digunakan untuk membawa oksigen dan itu berasal dengan membagi tingkat serum besi oleh TIBC.

Saturasi transferin pada individu normal berkisar antara 25% -45%. Pada orang dengan hemochromatosis, transferrin dapat mencapai 100% jenuh (kisaran 50% -100%), sedangkan pada orang dengan anemia defisiensi besi, itu bisa lebih rendah dari 25%. Kombinasi kadar feritin yang tinggi dan saturasi transferin yang tinggi adalah tes yang dapat diandalkan untuk menyaring dugaan hemochromatosis.

Biopsi hati juga dapat dilakukan dalam mengevaluasi orang dengan hemochromatosis. Tes ini sangat berguna jika diagnosis masih diragukan atau jika ada bukti adanya penyakit hati. Ini adalah tes definitif hemochromatosis, dengan mengukur indeks besi hati (hati). Angka ini berasal dari pengukuran berat besi hati (berat besi dalam mikrogram dibagi dengan berat hati dalam gram) dibagi dengan usia orang tersebut. Pada orang normal, indeks besi hati kurang dari 1. Pada hemochromatosis, indeks lebih besar dari 2.